Перечень манипуляций и операций, по которым ведется прием:
Медико-генетическое консультирование в следующих случаях:
Наличие наследственных болезней или пороков развития у детей или других родственников:
Выбор оптимального метода генетического анализа в конкретном случае
Кровнородственный брак:
Определение риска рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством
Проведение ДНК-анализа носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных болезней:
Тугоухость
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Спинальная амиотрофия
Другие
В случае воздействия возможных повреждающих факторов на плод во время беременности (лекарственные вещества, наркотические вещества, радиация, инфекция):
Прогноз вероятности формирования у плода пороков развития и возникновения наследственного заболевания
Консультирование по целесообразности сохранения беременности
Проведение при необходимости специальных генетических исследований
Консультирование по результатам биохимического скрининга беременных:
Уровень РАРР (ассоциированный с беременностью протеин плазмы)
Бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин)
Прогноз вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием
Определение целесообразности проведения инвазивных процедур:
Биопсия хориона
Амниоцентез
Кордоцентез
Неинвазивное определение хромосомных аномалий у плода (неинвазивный пренатальный тест – выбор оптимальной программы) с целью хромосомного анализа плода для исключения:
Синдрома Дауна
Аналогичных заболеваний
Консультирование при выявленных во время ультразвукового исследования пороков развития и признаков хромосомных заболеваний:
Консультирование по целесообразности сохранения беременности
Определение необходимости проведения инвазивных процедур для уточнения диагноза у плода обследование родителей:
Хромосомный анализ
ДНК-анализ
Определение необходимости проведения неинвазивных исследований (неинвазивный пренатальный тест) для уточнения вероятности повторных случаев рождения больных детей
Консультирование супружеских пар при планировании беременности в случае возраста супруги старше 35 лет и супруга старше 45 лет:
Прогноз вероятности рождения здорового ребенка
Проведение при необходимости специальных генетических исследований для выявления наследственных заболеваний у плода в случае высокого риска
Консультирование по результатам генетических анализов:
Хромосомных
ДНК-анализов, в том числе NGS (next generation sequencing)
Системы HLA (Human Leukocyte Antigens)
Хромосомного анализа при замершей беременности
Других
Консультирование в случае бесплодного брака:
По результатам проведения хромосомного анализа
По результатам проведения иммуногенетических исследований:
Специфические антитела
Мутации генов гемостаза
Исследование системы HLA I и II классов (Human Leukocyte Antigens)
Определение общего гомоцистеина
Молекулярно-генетические исследования некоторых факторов мужского и женского бесплодия
Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности:
Хромосомный анализ
Иммуногенетические исследования
Молекулярно-генетические исследования
Профилактическое консультирование и обследование супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития:
Хромосомный анализ
Определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний
Выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности
Экспертная оценка результатов генетических исследований:
Хромосомный анализ
Хромосомный микроматричный анализ
FISH-анализ (fluorescence in-situ hybridization)
Молекулярно-генетический анализ:
ДНК-диагностика
NGS (next generation sequencing):
Полноэкзомное секвенирование
Генетическое консультирование по оценке результатов исследования предрасположенностей к мультифакториальным заболеваниям:
«Генетический паспорт»
Дополнительная информация
Специальность по диплому:
Лечебное дело
Профессиональные достижения и опыт:
Автор более 30 печатных научных работ и методических рекомендаций:
В том числе в англоязычных изданиях
Стажировка в клинике г. Коламбуса, шт. Джорджия, США, 2003 г.
Представляла результаты своих исследование на конференциях:
ACMG (Annual Clinical Genetics Meeting), 2017 г.
ESHG (European Human Genetics Conference), 2018 г.
Член:
ESHG (European Society of Human Genetics)
Ассоциации медицинских генетиков (АМГ)
Общества московских генетиков
Ординатура:
По специальности «Медицинская генетика», Институт медицинской генетики Академии медицинских наук, 1986 г.
Аспирантура
По специальности «Генетика», Медико-генетический научный центр Академии медицинских наук, 1991 г.
